中新網(wǎng)北京5月19日電 (記者 張素)“疾病帶來的負(fù)擔(dān)是全方位的。正處于社交、步入職場(chǎng)、組建家庭等人生黃金期的患者，不得不將大量時(shí)間、精力耗費(fèi)在反復(fù)就醫(yī)與漫長(zhǎng)康復(fù)中。”首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京宣武醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師吳浩近日在一場(chǎng)活動(dòng)上說。

　　每年5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日。以“無“纖”生命，恰逢此刻”為主題的公益科普活動(dòng)近日在北京舉行。

　　此次活動(dòng)聚焦1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)成人患者群體。據(jù)介紹，NF1是一種罕見的進(jìn)展性、遺傳性疾病，多在兒童期確診，病程可持續(xù)至成年，可累及神經(jīng)、皮膚、骨骼等多系統(tǒng)。約50%的患者會(huì)伴發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)，腫瘤持續(xù)生長(zhǎng)可引發(fā)疼痛、外形畸形、運(yùn)動(dòng)功能障礙等致殘癥狀，甚至存在惡變風(fēng)險(xiǎn)。

　　“PN常呈彌漫性生長(zhǎng)，包繞重要的血管及神經(jīng)，雖然手術(shù)是首選的治療方法，但手術(shù)出血多、并發(fā)癥高、復(fù)發(fā)率高，效果差，治療手段單一，成人患者長(zhǎng)期處于‘治療選擇有限’的狀態(tài)。”首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師王博說。

　　吳浩也表示，外觀差異帶來的心理壓力、體能受限造成的行動(dòng)不便，以及頻繁就診對(duì)工作生活的沖擊，都成為阻礙患者發(fā)展的壁壘。

　　此次活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，不少患者分享自己的困境：青年患者小浩，腫瘤位于面部，治療風(fēng)險(xiǎn)高，腫瘤治療、工作求職等未來的不確定性讓他承受著心理重壓；身為藥師的患者微光，四五歲便確診NF1，多發(fā)的腫瘤遍布全身，經(jīng)歷多次手術(shù)卻無法解決所有的問題……

　　臨床診療探索與醫(yī)學(xué)科研不斷突破，長(zhǎng)期以來NF1患者的困境迎來轉(zhuǎn)變。

　　王博介紹說，創(chuàng)新療法的出現(xiàn)使臨床成人患者的治療能夠從“等待進(jìn)展”轉(zhuǎn)向“主動(dòng)治療”，填補(bǔ)了治療空白，有望幫助患者重塑自信，更好地回歸社會(huì)、實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值。

　　“罕見病治療的意義不止于控制疾病進(jìn)展，更在于幫助患者重拾生活信心，回歸社會(huì)、實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值。無論NF1患者身處人生哪個(gè)階段，從此刻開始積極接受規(guī)范治療，永遠(yuǎn)都不晚；每一次規(guī)范診療的開始，都可能成為人生新篇章的起點(diǎn)。”阿斯利康中國(guó)副總裁、罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清說。

　　此次活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心聯(lián)合發(fā)起人王芳呼吁各方給予NF1成人患者更多關(guān)注。

　　值得一提的是，本次活動(dòng)打造主題患者故事展，以照片記錄、詩(shī)歌創(chuàng)作、物品展示等形式，呈現(xiàn)NF1成人患者真實(shí)的生活切片與內(nèi)心獨(dú)白，旨在讓公眾看見NF1成人患者的困境、堅(jiān)守與對(duì)“無“纖”未來”的渴望。(完)